Mukowiscydoza to choroba o podłożu genetycznym, którą najczęściej kojarzy się z zaburzeniami pracy układu oddechowego. Niemniej ma ona charakter ogólnoustrojowy, jako że wpływa także na pracę układu rozrodczego, kostno – stawowego i pokarmowego człowieka. Jakie są jej objawy i jak się ją leczy?
Przyczyny i rodzaje dziedziczenia mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Za jej powstawanie odpowiada mutacja genu kanału chlorkowego, znajdującego się w błonach komórek będących składowym elementem wielu narządów wewnętrznych. Mutacja genu sprawia, że komórki produkują wydzielinę ze zmienionym składem. Mukowiscydoza dotyczy zatem tych układów, w których następuje nieprzerwana produkcja wydzieliny śluzowej, takich jak układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy.
Chorobę tę można dziedziczyć na dwa sposoby: autosomalny i recesywny. Ten pierwszy oznacza, iż mukowiscydoza nie jest związana z chromosomami X i Y determinującymi płeć dziecka, dlatego zachorować na nią mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Recesywny sposób dziedziczenia tej przypadłości wiąże się z kolei z odziedziczeniem wadliwego genu od obojga rodziców.
Mukowiscydoza – objawy
W ponad 90% przypadków, mukowiscydoza dotyka przede wszystkim układu oddechowego, która wyróżnia się:
- dusznościami
- przewlekłym kaszlem
- nieustannie nawracającym zapaleniem płuc lub/i zapaleniem oskrzeli
- polipami w obrębie nosa
- przewlekłym zapaleniem zatok obocznych nosa.
Dodatkowo, zalegający wewnątrz oskrzeli gęsty i lepki śluz stanowi doskonałe warunki rozwojowe dla bakterii, przede wszystkim gronkowca złocistego.
W przypadku zaburzenia pracy układu pokarmowego (dotykająca 75% chorych), mukowiscydoza objawia się między innymi:
- przedłużającą się żółtaczką u noworodków
- nieprawidłowym nabieraniem masy ciała i wzrostu
- wypadaniem śluzówki odbytu
- dużą ilością stolca charakteryzującego się tłuszczową strukturą i nieprzyjemnym zapachem
- przewlekłym zapaleniem trzustki oraz zatykaniem jej przez gęsty i lepki śluz, co uniemożliwia prawidłowe trawienie spożywanego pokarmu.
Dodatkowo, choroba objawia się także poprzez tak zwany słony pot, ogólne zaburzenie prawidłowego rozwoju fizycznego i rozwoju mięśni oraz przewlekłe zmęczenie. W konsekwencji prowadzi do bezpłodności u mężczyzn i problemów z zajściem w ciążę u kobiet oraz do możliwości powstawania zwyrodnień stawowych oraz rozwoju cukrzycy.
Diagnozowanie mukowiscydozy
Wczesne wykrycie tej choroby pozwala na relatywnie długie i lepsze życie. Pierwszym krokiem w diagnostyce mukowiscydozy jest tak zwany test potowy, który poprzedza badania genetyczne. Co ważne, współczesny rozwój medycyny pozwala na wykrycie tej choroby jeszcze w stanie prenatalnym. Takie badania wykonuje się u płodu, w którego rodzinie istnieją zdiagnozowane przypadki zachorowania na tę chorobę.
Leczenie mukowiscydozy
Niestety, medycyna nie znalazła jeszcze skutecznego leku pozwalającego na całkowite zatrzymanie rozwoju mukowiscydozy. W przypadku objawów ze strony układu oddechowego leczenie polega przede wszystkim na usuwaniu zalegającej w górnych drogach oddechowych wydzieliny za pomocą środków farmakologicznych (dostępnych w formie syropów lub tabletek jak np. Ambroksol lub Aflegan) oraz rehabilitację oddechową (oklepywanie i drenaż ułożeniowy). Dodatkowo, z racji nawracającego zapalenia oskrzeli choremu podaje się również antybiotyki. Niezwykle ważną rolę odgrywa także prawidłowa i zbilansowania dieta (bogata w witaminy A, D, E i K poprawiające pracę trzustki) oraz higieniczny tryb życia oscylujący wokół ścisłego stosowania się do zaleceń lekarza.
