Mukowiscydoza to choroba o podłożu genetycznym, którą najczęściej kojarzy się z zaburzeniami pracy układu oddechowego. Niemniej ma ona charakter ogólnoustrojowy, jako że wpływa także na pracę układu rozrodczego, kostno – stawowego i pokarmowego człowieka. Jakie są jej objawy i jak się ją leczy?

Przyczyny i rodzaje dziedziczenia mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Za jej powstawanie odpowiada mutacja genu kanału chlorkowego, znajdującego się w błonach komórek będących składowym elementem wielu narządów wewnętrznych. Mutacja genu sprawia, że komórki produkują wydzielinę ze zmienionym składem. Mukowiscydoza dotyczy zatem tych układów, w których następuje nieprzerwana produkcja wydzieliny śluzowej, takich jak układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy.

Chorobę tę można dziedziczyć na dwa sposoby: autosomalny i recesywny. Ten pierwszy oznacza, iż mukowiscydoza nie jest związana z chromosomami X i Y determinującymi płeć dziecka, dlatego zachorować na nią mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Recesywny sposób dziedziczenia tej przypadłości wiąże się z kolei z odziedziczeniem wadliwego genu od obojga rodziców.

Mukowiscydoza – objawy

W ponad 90%  przypadków, mukowiscydoza dotyka przede wszystkim układu oddechowego, która wyróżnia się:

  • dusznościami
  • przewlekłym kaszlem
  • nieustannie nawracającym zapaleniem płuc lub/i zapaleniem oskrzeli
  • polipami w obrębie nosa
  • przewlekłym zapaleniem zatok obocznych nosa.

Dodatkowo, zalegający wewnątrz oskrzeli gęsty i lepki śluz stanowi doskonałe warunki rozwojowe dla bakterii, przede wszystkim gronkowca złocistego.

W przypadku zaburzenia pracy układu pokarmowego (dotykająca 75% chorych), mukowiscydoza objawia się między innymi:

  • przedłużającą się żółtaczką u noworodków
  • nieprawidłowym nabieraniem masy ciała i wzrostu
  • wypadaniem śluzówki odbytu
  • dużą ilością stolca charakteryzującego się tłuszczową strukturą i nieprzyjemnym zapachem
  • przewlekłym zapaleniem trzustki oraz zatykaniem jej przez gęsty i lepki śluz, co uniemożliwia prawidłowe trawienie spożywanego pokarmu.

Dodatkowo, choroba objawia się także poprzez tak zwany słony pot, ogólne zaburzenie prawidłowego rozwoju fizycznego i rozwoju mięśni oraz przewlekłe zmęczenie. W konsekwencji prowadzi do bezpłodności u mężczyzn i problemów z zajściem w ciążę u kobiet oraz do możliwości powstawania zwyrodnień stawowych oraz rozwoju cukrzycy.

Diagnozowanie mukowiscydozy

Wczesne wykrycie tej choroby pozwala na relatywnie długie i lepsze życie. Pierwszym krokiem w diagnostyce mukowiscydozy jest tak zwany test potowy, który poprzedza badania genetyczne. Co ważne, współczesny rozwój medycyny pozwala na wykrycie tej choroby jeszcze w stanie prenatalnym. Takie badania wykonuje się u płodu, w którego rodzinie istnieją zdiagnozowane przypadki zachorowania na tę chorobę.

Leczenie mukowiscydozy

Niestety, medycyna nie znalazła jeszcze skutecznego leku pozwalającego na całkowite zatrzymanie rozwoju mukowiscydozy. W przypadku objawów ze strony układu oddechowego leczenie polega przede wszystkim na usuwaniu zalegającej w górnych drogach oddechowych wydzieliny za pomocą środków farmakologicznych (dostępnych w formie syropów lub tabletek jak np. Ambroksol lub Aflegan) oraz rehabilitację oddechową (oklepywanie i drenaż ułożeniowy). Dodatkowo, z racji nawracającego zapalenia oskrzeli choremu podaje się również antybiotyki. Niezwykle ważną rolę odgrywa także prawidłowa i zbilansowania dieta (bogata w witaminy A, D, E i K poprawiające pracę trzustki) oraz higieniczny tryb życia oscylujący wokół ścisłego stosowania się do zaleceń lekarza.